Artikelbeschreibung
Die Erkennung seltener Chromosomenstörungen ist nach wie vor besonders wichtig in Bevölkerungsgruppen, die in der medizinischen Fachliteratur unterrepräsentiert sind. Dieses Buch stellt den ersten dokumentierten Fall des Jean-de-Grouchy-Syndroms - auch bekannt als 18p-Deletionssyndrom oder partielle Monosomie 18p - in Irak vor. Über die Beschreibung eines einzelnen Patienten hinaus ordnet das Buch den Fall in die historische Entwicklung des 18p-Deletionssyndroms ein, von seiner ursprünglichen Erkennung im Jahr 1963 bis hin zu späteren Berichten, die sein breites und variables klinisches Spektrum belegten. Es verdeutlicht den bleibenden Wert sorgfältiger klinischer Beobachtung, phänotypischer Dokumentation, zytogenetischer Untersuchungen und Veröffentlichungen für die zunehmende Erkennung seltener Chromosomenstörungen und bereichert die medizinische Fachliteratur um bisher unterrepräsentierte klinische Erfahrungen aus dem Irak.
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