Artikelbeschreibung
Il riconoscimento delle malattie cromosomiche rare rimane particolarmente importante nelle popolazioni sottorappresentate nella letteratura medica. Questo libro presenta il primo caso iracheno documentato di sindrome di Jean de Grouchy, nota anche come sindrome da delezione 18p o monosomia parziale 18p. Oltre a descrivere un singolo paziente, il libro colloca il caso nel contesto dell'evoluzione storica della sindrome da delezione 18p, dalla sua prima identificazione nel 1963 fino alle successive segnalazioni che ne hanno definito lo spettro clinico ampio e variabile. Esso illustra il valore duraturo dell'attenta osservazione clinica, della documentazione fenotipica, dell'indagine citogenetica e della pubblicazione nel contribuire a un riconoscimento sempre più ampio delle malattie cromosomiche rare e nell'arricchire la letteratura medica con l'esperienza clinica irachena, in precedenza sottorappresentata.
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