Artikelbeschreibung
La ectasia corneal es un grupo de trastornos progresivos caracterizados por el adelgazamiento y la protrusión de la córnea, que incluye afecciones como el queratocono, el queratoglobo y la degeneración marginal pelúcida. El síndrome de Bardet-Biedl, un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, se reconoce principalmente por sus características distintivas, que incluyen la degeneración retiniana que conduce a la pérdida progresiva de la visión, la obesidad, la polidactilia y diversas anomalías sistémicas. Aunque las manifestaciones oculares están bien documentadas en el síndrome de Bardet-Biedl, la asociación con la ectasia corneal, en particular el queratocono, es excepcionalmente rara. El primer caso documentado de queratocono en un paciente con síndrome de Bardet-Biedl fue comunicado por François et al. en 1982. Este libro destaca el segundo caso conocido de síndrome de Bardet-Biedl asociado a queratocono, arrojando nueva luz sobre la posible implicación sistémica de la ectasia corneal en este síndrome. Además, este libro explora las últimas terapias basadas en la evidencia para tratar las anomalías oculares en pacientes con síndrome de Bardet-Biedl, incluidos los avances en el tratamiento de la retinosis pigmentaria.
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